Maladies dites « oubliées »

Une humble réflexion, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares
Par Roxane Alamyalagha (Aryana), N.D.

Définition

D’après la définition médicale, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit 0,2 % de la population. Exemple : pour un pays de la taille de la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie.

Historique

En 2008, trente-quatre pays ont célébré, la première Journée européenne des maladies rares et depuis, tous les 29 février*, le monde est témoin des manifestations sur l’existence de nouvelles maladies, dites « rares » ou « orphelines ». Leur but est de sensibiliser le public.

En 2013, plus de 7 000 différentes maladies rares étaient identifiées en France. 80 % de ces pathologies sont considérées d’origine génétique ; on compte également des maladies infectieuses ; le vieux continent s’inquiète, il s’interpelle… ces maladies touchent trente millions de personnes dans toute l’Europe avec une montée en puissance…

On dénombre, actuellement, 8 000 maladies rares et chaque semaine, 5 nouvelles pathologies sont découvertes dans le monde. Et le paradoxe : elles deviennent ainsi banalisées.
Néanmoins, rares sont les personnes qui connaissent assez bien, le lupus, le syndrome de Gougerot-Sjogren, la maladie de Huntington ou le syndrome de Vaquez, les kystes de Tarlov, le syndrome d’Elhers-Danlos, le syndrome Alcock, la kératodermie palmo-plantaire, une quarantaine de troubles regroupés sous le nom de maladies lysosomiales, etc.

De nombreuses maladies dites aussi « “oubliées »” sont des maladies auto-immunes, cancéreuses, chroniques, progressives et mortelles. Triste constat : Près de 75 % de ces maladies touchent les enfants.

CAUSES

Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. Parmi les autres causes, on trouve des déficits au point de vue immunitaire, des infections, des intoxications, des tératogènes (intoxications ou infections durant la grossesse), etc. Dans bien des cas, l’étiologie de la maladie demeure obscure.

AU QUÉBEC

On estime que près d’une personne sur 20 serait atteinte ou porteuse d’une maladie rare, donc près de 500 000 Québécois.

ACTIONS ENTREPRISES

La journée mondiale du 29 février* s’adresse au large public et poursuit les trois grandes catégories d’objectifs suivants :

  • Avertir le public des répercussions des maladies rares sur la vie des personnes atteintes ;
  • Véhiculer le plus d’informations à la population concernant ces maladies ;
  • Accroître la collaboration internationale dans le combat contre ce fléau.

Le paradoxe des maladies rares réside dans le fait qu’elles peinent à trouver les financements pour que les chercheurs puissent mieux les cerner et les vaincre… les grands laboratoires
confinés dans une logique de profit ne souhaitent pas consacrer les moyens suffisants à ces maladies. Autrement dit : le développement et la commercialisation de médicaments ne sont
pas rentables pour les industries pharmaceutiques. Le jeu n’en vaudrait-il pas la chandelle ?

Nonobstant, plusieurs établissements publics et privés ont retroussé la manche et entrepris d’importants programmes de recherche.

Et l’Être humain dans tout ça ?

La personne atteinte d’une maladie rare se trouve confrontée à un grand nombre de problèmes et d’obstacles, entre autres :

  • Le nombre restreint de spécialistes qui connaissent sa maladie ;
  • L’accès limité aux spécialistes existants ;
  • Le diagnostic tardif et le retard du commencement d’une thérapie adéquate
  • Le manque d’information et de connaissances scientifiques au sujet de sa maladie ;
  • La rareté des traitements efficaces et/ou durables ;
  • L’inégalité d’accès aux traitements et aux soins appropriés ;
  • Le coût élevé des médicaments ; sans oublier les conséquences sociales et psychologiques que la personne atteinte subit ; sans parler de la famille et de l’entourage lésés…

Le but de cet article n’est pas de dénigrer l’existence de ces “maladies”, ni de soulever un tollé général de peur bilieuse — loin de là — mais d’ouvrir, simplement, une voie vers la réflexion,
d’élargir notre champ de vision : un humble encouragement à rester informés et améliorer nos connaissances.

“Et la place de la naturopathie dans la prévention des maladies rares ?”, ouvrira la porte aux échanges fructueux. À vos plumes !

Remarque : * Le choix du 29 février fait de la journée européenne des maladies rares, une journée rare dans la mesure où elle ne pourrait avoir lieu qu’une fois tous les quatre ans… en
réalité elle sera fêtée le 28 février chaque fois qu’il n’y aura pas de 29 février !

SOURCES :

Spécifiques

Québec http://rqmo.org/information-sur-les-maladies-rares-et-orphelines/
Canada http://www.raredisorders.ca/
Europe https://www.eurordis.org/
France https://www.alliance-maladies-rares.org/
Allemagne http://www.achse-online.de/de/
New Zealand https://www.nzord.org.nz/
Suede http://www.sallsyntadiagnoser.nu/
États-Unis https://rarediseases.org/

Générales

https://rareshare.org/
https://www.rarediseasefoundation.org/ 
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
http://www.lhsc.on.ca/Patients_Families_Visitors/Genetic_Support_Directory/ 
https://www.futura-sciences.com/sante/definitions/medecine-maladie-orpheline-2104/ 
https://www.vulgaris-medical.com/encyclopedie-medicale/keratodermie-palmo-plantaire